Риск возникновения новых случаев злокачественных новообразований в семьях с синдромом Линча

Аннотация:

Наследственный неполипозный колоректальный рак, синдром Линча, — первый синдром раковой семьи, описанный еще в 1913г. Вартином, а в дальнейшем подробно изученный Генри Линчем. Начиная с 1993 г., многочисленными молекулярно-генетическими исследованиями было установлено, что синдром связан с наследованием мутаций одного из генов, ответственных за коррекцию ошибок репликации (гены репарации ошибочного спаривания, Mismatch Repair Genes) . В предыдущем сообщении были представлены данные сравнительного анализа клинико-генеалогиче-ских характеристик семей с синдромом Линча, раковых семей, в которых у родственников были злокачественные новообразования (ЗН) разных локализаций (не менее 3 случаев), в том числе колоректальный рак (КРР), и нераковых семей, где также были случаи КРР у 1 —2 родственников. Показано, что синдромальные семьи отличались как от нераковых семей, так и от несиндромальных раковых. Главные отличия были по общей частоте больных с ЗН (поражено более 60% родственников), по частоте первично-множественных ЗН (ПМЗН) у женщин (57% от общего числа опухолей), по более раннему возрасту возникновения опухолей (на 10—20 лет) и большей продолжительности жизни с опухолью (на 5—7 лет). Повторный опрос семей показал, что новые ЗН у родственников также значимо чаще возникали в синдромальных семьях. В течение 5 лет новые ЗН возникли в 50% синдромальных семей у родственников 1 -й степени родства и в 83% семей, если учитывать родственников до 3-й степени родства. В настоящем сообщении представлены данные о частоте новых ЗН у родственников 1 -й степени родства и пробандов в соответствии с полом родственников и о риске возникновения у них опухолей по сравнению с попу-ляционной ожидаемой. Из 1228 семей, входящих в Московский онкогенетический регистр и наблюдавшихся не менее 5 лет, отобраны 218 семей, где были случаи рака толстой или прямой кишки у родственников 1-й степени родства. Проведено проспективное исследование заболеваемости раком родственников из 6 синдромальных семей (синдром Линча), 37 раковых семей (не синдром Линча) и 175 нераковых семей. В течение 5 лет новые случаи рака возникли во всех трех группах. Значимые различия выявлены между группой семей с синдромом Линча и нераковыми семьями. Сравнение с популяционной ожидаемой частотой показало, что риск новых злокачественных новообразований для женщин из синдромальной группы повышен в 15,7 раза, а для мужчин — в 7,6 раза. Риск для членов раковых несиндромальных и нераковых семей не превышает риск для любого члена популяции.

Авторы:

Издание: Онкология
Год издания: 2013
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2013.-N 6.-С.4-6. Библ. 4 назв.
Просмотров: 47