БОЛЕЗНЬ КАНАВАНА

Аннотация:

Признание орфанных болезней в нашем обществе позволяет осуществить необходимую помощь больным редкими заболеваниями и определяет необходимость повышения профессиональных знаний о формах, клинических особенностях, диагностике и лечении этих болезней. В статье представлено клиническое наблюдение случая болезни Канавана, проведен анализ клинико-неврологических, биохимических и нейровизуализационных методов исследования. Термин «орфанные болезни» (редкие болезни, «болезни-сиротки», англ. orphan disease) впервые появился в январе 1983 года в США при принятии закона «Orphan Drug Act», предназначенного для поощрения фармацевтических компаний к разработке препаратов для лечения этих болезней. В США акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 г. определил орфанные болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США». В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «Орфанное заболевание — это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных». Организация EURORDIS полагает, что существует до 7 тыс. различных орфанных заболеваний. Совокупно орфанными болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. По данным Формулярного комитета РАМН, в России насчитывается около 300 тыс. больных, страдающих орфанными заболеваниями.

Авторы:

Издание: Вестник Северо-западного государственного медицинского университета им.И.И.Мечникова
Год издания: 2013
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2013.-N 2.-С.128-133. Библ. 18 назв.
Просмотров: 63