ДВА НОВЫХ НАБЛЮДЕНИЯ 8р11 МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОГО СИНДРОМА С ТРАНСЛОКАЦИЯМИ t(6;8)(q27;p11) И t(8;9)(p11;q34), ДЕЛЕЦИЕЙ ГЕНА FGFR1 И ГИПЕРЭКСПРЕССИЕЙ ГЕНА EVM: ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

Аннотация:

Представлены два новых случая редко встречающегося 8р11 миелопролиферативного синдрома (8р11 МПС). У больных имелись транслокации t(6;8)(q27;p11) и t(8;9)(pl1 ;q33), связанные с перестройками гена FGFR1, расположенного в локусе 8рП. Во втором наблюдении отмеченная выше хромосомная перестройка сочеталась с транслокацией t(3;21 )(q26;q22), которая скорее всего определяла высокую экспрессию гена EVI1 в опухолевых клетках. В обоих случаях определялся выраженный нейтрофильный лейкоцитоз (до 230 10/л) с эозинофилией, а в клинической картине наблюдалось увеличение размеров лимфатических узлов, печени и селезенки. Повторные цитогенетические и молекулярно-генетические исследования не выявляли ни Ph-хромосомы, ни повышения экспрессии гена BCR/ABL. Сдерживающая терапия гидроксимочевиной и блокаторами тирозинкиназ оказалась недостаточной, и больным провели аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК). В одном наблюдении она осложнилась тяжелой реакцией трансплантат против хозяина, а во втором — несостоятельностью самого трансплантата.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 4.-С.13-17. Библ. 36 назв.
Просмотров: 56