ЕЩЕ РАЗ О НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ И ПРАВОМЕРНОСТИ ДИАГНОЗА «СИНДРОМ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ»

Аннотация:

Несмотря на то, что в 2009 году вышли в свет Российские рекомендации по проблеме наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ), а в 2013 году опубликован первый пересмотр этих рекомендаций, где синдром дисплазии соединительной ткани (ДСТ) определен как некорректный термин (2013), дискуссии об этом т.н. «синдроме» и правомерности постановки такого диагноза продолжаются. Свидетельством тому являются публикации статей, отстаивающих правомерность диагноза «синдром ДСТ», выход в свет в 2011 году пособия для врачей, посвященного диагностике ДСТ и синдрома ДСТ, и сборников трудов на эту тему. В связи с отсутствием упоминаний о ДСТ в МКБ-10 раздаются призывы включить диагноз ДСТ в номенклатуру болезней. Видимо, правы эксперты Европейского кардиологического общества, писавшие, что «те, кому адресованы рекомендации, их зачастую не читают», и что «необходимы специальные программы, направленные на знакомство медицинской общественности с рекомендациями, разрабатываемыми группой экспертов». Все сказанное вынуждает нас вновь обратиться к обсуждению этой проблемы. Наследственные нарушения соединительной ткани (inherited connective tissue disorders) давно и очень активно изучаются во всем мире. Известно более 250 наследственных синдромов, развитие которых связано с мутациями генов белков внеклеточного матрикса, ферментов их биосинтеза, а также белков, участвующих в регуляции морфогенеза соединительной ткани. Настоящий прорыв в области изучения ННСТ произошел в начале XXI века, когда были открыты новые механизмы развития этой патологии и описаны наследственные синдромы, возникновение которых связано с мутациями генов трансформирующего ростового фактора (TgfB) и его рецепторов.

Авторы:

Издание: Новые Санкт-Петербургские врачебные ведомости
Год издания: 2013
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2013.-N 4.-С.42-50. Библ. 24 назв.
Просмотров: 66