Синдромы Прадера—Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики

Аннотация:

Было проведено обследование 30 пациентов с предполагаемым диагнозом «синдромы Прадера—Вилли и Ангельмана». У 4 пациентов цитогенетическим методом были выявлены делеиии в участке 15q11.2—q13. Методом FISH были обследованы 8 пациентов, у пятерых из них деления была подтверждена. Часть пациентов были обследованы с использованием новейшей модификации технологии высокоразрешаюшей сравнительной геномной гибридизации (CGH) и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH). Этими методами были выявлены делении в участке 15q11.2—q13 у 5 пациентов. Описываемые в настоящей работе случаи демонстрируют необходимость использования как высокоразрешаюших постгеномных технологий (олигонуклеотидная/SNP array CGH или молекулярное кариотипирование), так и классических цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов в диагностической практике.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2014
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 1.-С.49-53. Библ. 22 назв.
Просмотров: 68