ПОИСК АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФИЗМА (ТААА)п ГЕНА ВИТАМИН D-СВЯЗЫВАЮЩЕГО БЕЛКА (DBP) С РАЗВИТИЕМ ОСТЕОПОРОЗА В ВОЛГО-УРАЛЬСКОМ РЕГИОНЕ РОССИИ

Аннотация:

Исследование (ТААА)п полиморфизма гена DBP у женщин постменопаузального возраста выявило статистически значимое снижение частоты аллеля DBP*10 и повышение частоты аллеля DBP*11 у русских женщин с переломами по сравнению с соответствующей контрольной группой (х2=4.47, р=0.034 и х2=4.28, р=0.038 соответственно). Аллель DBP*11 является маркером повышенного риска (OR=1.93; 95%С1 1.06-3.48), аллель DBP*10 — пониженного риска развития переломов (OR=0.59; 95%С1 0.37-0.94). Обнаружена тенденция снижения уровня минеральной плотности костной ткани шейки бедра и поясничных позвонков у женщин с генотипом DBP*10*8 полиморфного локуса (ТААА)п гена DBP по сравнению с носителями генотипов DBP*10*10 и DBP*10*11. Остеопороз (ОП) — системное заболевание скелета, характеризующееся снижением костной массы, микроархитектурными нарушениями костной ткани, приводящими к повышению ломкости костей. Многочисленные исследования свидетельствуют о существенном вкладе генетических факторов в развитие заболевания. В последние годы широкомасштабные исследования по идентификации генов, вовлеченных в патогенез ОП, были проведены с применением нескольких подходов, среди которых анализ сцепления в семьях, анализ ассоциаций кандидатных генов в исследованиях "случай-контроль", полногеномный анализ ассоциаций (GWAS) однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNP). Мета-анализ результатов полногеномных исследований ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов позволил идентифицировать 56 геномных локусов, ассоциированных с минеральной плотностью костной ткани (МПКТ) и 14 локусов, связанных с переломами, продукты которых в основном вовлечены в метаболические пути остеопротегерин/RANK/ RANKL, Wnt, а также в развитие остеобластов из мезенхимальных стволовых клеток

Авторы:

Издание: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины
Год издания: 2014
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 2.-С.218-222. Библ. 15 назв.
Просмотров: 84