Болезнь Гоше у детей

Аннотация:

В статье представлены данные по эпидемиологии, патогенезу, современной классификации и основным клиническим проявлениям болезни Гоше у детей. Приведены критерии дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Показано, что единственным эффективным методом лечения болезни Гоше служит патогенетическая ферментозаместительная терапия, которая купирует основные клинические проявления болезни, улучшая качество жизни больных и не оказывая выраженных побочных эффектов. Для такого лечения используют имиглюцеразу, под действием которой происходит гидролиз гликолипида глюкоцереброзида до глюкозы и церамида по обычному пути метаболизма мембранных липидов. Имиглюцераза показана для длительной заместительной ферментотерапии у больных с подтвержденной болезнью Гоше 1-го и 3-го типа. Рекомендовано мониторирование состояния больных на фоне терапии в соответствии с требованиями Объединенной международной группы по изучению болезни Гэше. Указаны основные ошибки диагностики и ведения таких пациентов, а также необоснованные назначения при лечении этого заболевания. Болезнь Гоше (БГ) относится к группе лизосомных болезней накопления. Частота БГ в общей популяции составляет 1 на 40000-75000 населения. Среди евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота этого заболевания наиболее высока: до 1 на 450 человек. Впервые это заболевание было описано французским дерматологом Ф.Ч.Гоше (Ph.Ch.E. Gaucher) в 1882 г. В основе БГ лежит дефект фермента бета-D-глюкозидазы, который находится внутри лизосом и отвечает за расщепление сложного липида глюкоцереброзида на глюкозу и церамид. Вследствие недостаточной активности бета-D-глюкозидазы глюкоцереброзид не расщепляется полностью и накапливается в макрофагах. «Нагруженные» липидами клетки, называемые клетками Гоше, являются патологическим субстратом болезни. Инфильтрация клетками Гоше различных органов и тканей, в которых присутствуют макрофаги, объясняет мультисистемный характер этой болезни: клетки Гоше накапливаются в печени, селезенке, костном мозге, легких, почках, лимфатических узлах. БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время описано более 300 мутантных аллелей, которые частично или полностью блокируют каталитическую активность фермента бета-D-глюкозидазы. Ген бета-глюкоцереброзидазы картирован на хромосоме lq21.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2013
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2013.-N 6.-С.72-75. Библ. 16 назв.
Просмотров: 42