Симптоматическая и патогенетическая терапия пациентов с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X (синдром Мартина—Белл)

Аннотация:

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X (Fragile X Syndrome, FRAXA, синдром Мартина—Белл) — это наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением развития нервной системы с относительно высокой частотой в популяции, достигающей 1:2500—1:4000 среди лиц мужского пола и 1:8000 среди лиц женского пола. В качестве главного этиологическою фактора при этом заболевании выступает дефицит белка FMRP (fragile X mental retardation protein) из-за нарушения функционирования гена FMRl. Синдром был впервые описан в 1943 г. Мартином и Белл в семье, в которой с большим постоянством встречались случаи сцепленной с полом умственной отсталости с характерными фенотипическими проявлениями. В 1969 г. Н. Lubs обнаружил хромосомный маркер на длинном плече хромосомы X — пробел в субтеломерном участке (Xq27.3), что и дало название синдрому: «синдром ломкой Х-хромосомы».

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. Детская неврология и психиатрия
Год издания: 2014
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2014.-N 1.-С.65-70. Библ. 52 назв.
Просмотров: 58