СИНДРОМ ЛИНЧА СРЕДИ РОССИЙСКИХ БОЛЬНЫХ КОЛОРЕКТАЛЬНЫМ РАКОМ С ОТЯГОЩЕННЫМ АНАМНЕЗОМ

Аннотация:

Наследственные формы рака известны для ряда онкологических заболеваний. Генетическая предрасположенность, возникающая из-за наличия терминальной мутации в определенном гене, обусловливает иную клиническую картину возникновения и течения болезни по сравнению со спорадическими формами рака. Как правило, характерен ранний возраст развития злокачественной опухоли, высокий риск вторых первичных опухолей, тактика лечения наследственного и спорадического рака различна. Для колоректального рака известны несколько наследственных синдромов, самым распространённым из которых является наследственный не-полипозный рак толстой кишки (ННПРТК) или синдром Линча. Название этого синдрома связано с именем американского врача и ученого Генри Линча (H.Lynch), описавшего в 1966 г. две семьи с накоплением случаев рака толстой кишки (РТК), рака желудка (РЖ), рака тела матки (РТМ) и некоторых других злокачественных опухолей .Первоначально названный как «семейный раковый синдром», впоследствии был переименован в ННПРГК. Как клинический синдром ННПРТК диагностируется согласно Амстердамским критериям (Amsterdam Criteria) или критериям Бетезда (Betesda guidelines), основывающимся на данных анамнеза о пациенте и его семье. Молекулярно-генетической причиной развития ННПРТК является наличие терминальной мутации в одном из генов системы репарации неправильно спаренных оснований (mismatch repair system - MMR). К настоящему времени наследственные мутации обнаружены в четырех генах MMR -MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, и основная их часть сосредоточена в генах MLH1 и MSH2. Количество различных терминальных вариантов, зарегистрированных в базе данных InSiGHT database (www.insight-group.org), достигло 1300, при этом патогенетическими мутациями являются более 50 %. Мутаций с «эффектом основателя» (founder mutation) известно немного - например, делеция 1-6-го экзонов в гене MSH2 в США , р.АбЗбР в MSH2 у евреев Ашкенази . Рассмотрен поиск больных с синдромом Линча среди российских пациентов по клиническим критериям, предполагающим его наличие.

Авторы:

Издание: Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии
Год издания: 2014
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2014.-N 1.-С.59-64. Библ. 17 назв.
Просмотров: 113