Фенотипические особенности и генетическая неоднородность больных при поздней манифестации и неклассическом течении муковисцидоза

Аннотация:

В статье проанализированы и сделаны выводы о гено- и фенотипических особенностях больных муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания без выраженной недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Муковисцидоз (MB) — кистофиброз поджелудочной железы (ПЖ) — моногенное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и неблагоприятный прогноз. В 1936 г. швейцарские педиатры G.Fanconi и S.Uchlinger впервые описали это заболевание как самостоятельную нозологическую единицу. Длительное время в связи с низкой выживаемостью пациентов MB считался исключительно педиатрической проблемой. В дальнейшем благодаря генетическим исследованиям, позволившим уточнить патогенез заболевания, были разработаны эффективные методы лечения, в результате которых медиана выживаемости больных значительно выросла. В настоящее время больные MB старше 25—40 лет — не редкость.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2014
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 1.-С.66-70. Библ. 14 назв.
Просмотров: 63