Фенотипические особенности взрослых больных муковисцидозом - носителей мутации 3849+10kbС>T

Аннотация:

Выявлены фенотипические особенности у взрослых больных муковисцидозом — носителей мутации 3849+10kbC>T. Продемонстрировано, что данная мутация формирует "мягкий" фенотип, включающий позднюю диагностику, отсутствие или позднее развитие панкреатической недостаточности и осложнений, связанных с органами пищеварения. По сравнению с генотипом F508del/F508del, у пациентов с генотипом 3849+10kbC>T/F508del отмечена лучшая выживаемость. У ряда больных — носителей мутации 3849+10kbC>T отмечаются отрицательные или пограничные значения потового теста. Муковисцидоз (MB) — заболевание, которое еще четверть века назад считалось исключительно педиатрической проблемой в связи с чрезвычайно низкой выживаемостью. В настоящее время эта нозология отмечается у взрослых пациентов, что является следствием понимания патогенеза, разработки комплексного подхода, оптимизации медикаментозной и немедикаментозной терапии. MB имеет моногенную природу, полиорганную манифестацию и непрерывно-прогрессирующее течение. Тяжесть состояния, смертность и инвалидизация у подавляющего числа пациентов определяются выраженностью поражения органов дыхания.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2014
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2014.-N 1.-С.71-76. Библ. 22 назв.
Просмотров: 69