Редкие заболевания все чаще

Аннотация:

В ПРЕДДВЕРИИ ВСЕМИРНОГО ДНЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (28 ФЕВРАЛЯ) В МОСКВЕ СОСТОЯЛАСЬ ПРЕСС-КОНФЕРЕНЦИЯ: «ЛЕКАРСТВЕННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РОССИИ». ЭТА ТЕМА ВЫЗЫВАЕТ ВСЕ БОЛЬШЕ ДИСКУССИЙ. ГЛАВНЫМ ВОПРОСОМ ОСТАЮТСЯ РАЗМЕРЫ И ИСТОЧНИКИ ФИНАНСИРОВАНИЯ ДОРОГОСТОЯЩИХ ПРЕПАРАТОВ. Несмотря на то, что редкие (орфанные) заболевания не имеют широкого распространения, они оказывают огромное влияние на множество людей - не только самих пациентов, но и их семьи. Большинство таких патологий являются тяжелыми, хроническими, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в течение первых лет жизни ребенка, в то же время более 50% орфан-ных заболеваний обнаруживаются только во взрослом возрасте. Многие связаны с нарушениями двигательных функций, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых характерны выраженные изменения внешнего вида пациентов. В России никто точно не знает, сколько у нас пациентов с тем или иным орфанным заболеванием, в т. ч. по причине особенностей их диагностики. Например, еще в начале 2000-х гг. далеко не все врачи слышали о мукополисаха-ридозе, а теперь этот диагноз на слуху даже у неспециалистов. В мире, по экспертным оценкам, известно около 6-ти тыс. редких заболеваний, значительная часть которых имеет генетическую природу, причем некоторые мутации генов могут не передаваться от родителей, а впервые возникать у детей. Муковисцидоз (1:10 000) Поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные, половые железы,железы кишечника.Мукополисахаридоз.Несовершенный остеогенез.Болезнь Гоше.

Авторы:

Издание: Новая аптека
Год издания: 2014
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.60-62. Библ. 0 назв.
Просмотров: 36