Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК

Аннотация:

Нарушения клеточного энергообмена, в основе которых лежит митохондриальная недостаточность, обусловленная точечными мутациями митохондриальной ДНК, ведут к широкому спектру клинических проявлений. Цель обзора — анализ публикаций последних лет, посвященных взаимосвязи точечных мутаций митохондриальной ДНК и митохондриальных заболеваний, которые раскрывают важность развития молекулярной диагностики. Наличие мутаций A3243G, Т3271С, Т3291С, С3256Т, A8344G, G8356A, A3260G, СЗЗОЗТ, A4300G в мтДНК может свидетельствовать о мультиорганных дисфункциях и мультисистемных расстройствах, клинические признаки и симптомы которых могут измениться с течением времени, что подчеркивает значимость комплексных генетических исследований, в случаях, если митохондриальная болезнь предполагается клинически. Нарушения клеточного энергообмена, в основе которых лежит митохондриальная недостаточность, ведут к широкому спектру клинических проявлений.Целью настоящего обзора явилось представление взаимосвязи мутаций митохондриальной ДНК и митохондриальных заболевани. Частота встречаемости митохондриальных заболеваний и патогенных митохондриальных мутаций В митохондриях производится более 90% энергии, необходимой организму для поддержания жизни и роста, а также участия в биосинтезе гема, цикле Кребса—Хензелейта и многих других процессах. Ми-тохондриальные заболевания являются результатом унаследованных и/или спонтанных мутаций в митохондриальной ДНК(мтДНК) и/или ядерной ДНК . Поданным на2010г., митохондриальные расстройства встречаются чаще, чем считалось ранее. На основании имеющихся данных консервативная оценка распространенности всех митохондриальных заболеваний 11,5:100 000 (~ 1:8500).По расчетам J. Агра и соавт. (Испания), проведенным в 2003 г., распространенность составила около 5,7:100000 для возрастной группы старше 14 лет. Согласно результатам исследований популяции в северо-восточной Англии, опубликованным в 2008 г., 9,2 на 100 000 человек (старше 16 лет и моложе 60 лет) имеют явные клинические проявления нарушений мтДНК и 16,5 на 100000 детей и взрослых моложе возраста выхода на пенсию имеют риск развития митохондриального заболевания.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2014
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2014.-N 2.-С.29-34. Библ. 43 назв.
Просмотров: 102