Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК


Аннотация:

Нарушения клеточного энергообмена, в основе которых лежит митохондриальная недостаточность, обусловленная точечными мутациями митохондриальной ДНК, ведут к широкому спектру клинических проявлений. Цель обзора — анализ публикаций последних лет, посвященных взаимосвязи точечных мутаций митохондриальной ДНК и митохондриальных заболеваний, которые раскрывают важность развития молекулярной диагностики. Наличие мутаций A3243G, Т3271С, Т3291С, С3256Т, A8344G, G8356A, A3260G, СЗЗОЗТ, A4300G в мтДНК может свидетельствовать о мультиорганных дисфункциях и мультисистемных расстройствах, клинические признаки и симптомы которых могут измениться с течением времени, что подчеркивает значимость комплексных генетических исследований, в случаях, если митохондриальная болезнь предполагается клинически. Нарушения клеточного энергообмена, в основе которых лежит митохондриальная недостаточность, ведут к широкому спектру клинических проявлений.Целью настоящего обзора явилось представление взаимосвязи мутаций митохондриальной ДНК и митохондриальных заболевани. Частота встречаемости митохондриальных заболеваний и патогенных митохондриальных мутаций В митохондриях производится более 90% энергии, необходимой организму для поддержания жизни и роста, а также участия в биосинтезе гема, цикле Кребса—Хензелейта и многих других процессах. Ми-тохондриальные заболевания являются результатом унаследованных и/или спонтанных мутаций в митохондриальной ДНК(мтДНК) и/или ядерной ДНК . Поданным на2010г., митохондриальные расстройства встречаются чаще, чем считалось ранее. На основании имеющихся данных консервативная оценка распространенности всех митохондриальных заболеваний 11,5:100 000 (~ 1:8500).По расчетам J. Агра и соавт. (Испания), проведенным в 2003 г., распространенность составила около 5,7:100000 для возрастной группы старше 14 лет. Согласно результатам исследований популяции в северо-восточной Англии, опубликованным в 2008 г., 9,2 на 100 000 человек (старше 16 лет и моложе 60 лет) имеют явные клинические проявления нарушений мтДНК и 16,5 на 100000 детей и взрослых моложе возраста выхода на пенсию имеют риск развития митохондриального заболевания.

Авторы:

Литвинова Н.А.
Воронкова А.С.
Сухоруков В.С.

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2014
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2014.-N 2.-С.29-34. Библ. 43 назв.
Просмотров: 87

Рубрики
Ключевые слова
a3
анализ
англия
биосинтез
болезни
болезнь
болеющие
взаимосвязи
взрослые
возраст
возрастные
временная
выходного
генетическ
генетическая
групп
данные
детей
дети
диагностика
дисфункции
днк
другого
жизни
заболевания
значимость
изменения
испания
исследование
клеточная
клиническая
комплексная
консервативная
кребса
лет
международное
митохондриальная
митохондрии
молекулярная
мультиорганная
мультисистемная
мутагенез
мутагены
мутации
мутация
наличия
нарушения
настоящие
недостаточность
обзор
обусловленные
организм
основа
основание
оценка
патогенные
пенсия
перинатология
поддержание
популяции
послед
предрасположенность
представлений
признаки
проведения
процесс
проявление
публикации
развитие
распространенность
расстройств
расчет
результата
риск
роста
свидетельства
север
симптом
случаев
состав
сотрудничество
спектр
спонтанная
старше
течения
точечная
точечный
участие
цель
целью
частота
человек
широкая
энергия
энергозатраты
энергообмен
энергоресурсы
ядерного
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.218.99.80)
Яндекс.Метрика