Влияние вальпроевой кислоты на уровень SMN белка в мононуклеарах периферической крови больных со спинальной мышечной атрофией и различным числом копий гена SMN2

Аннотация:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — неизлечимое наследственное заболевание, причиной которого является ряд мутаиий гена SMN), сопровождающихся недостатком продукта этого гена — белка выживания двигательных нейронов (SMN). Исследования последних лет продемонстрировали зависимость клинического фенотипа СМА от количества копий гена гомолога SMN2, а также способность вальпроевой кислоты повышать уровень SMN in vitro и in vivo. В данной работе изучали влияние вальпроевой кислоты на уровни SMN в мононуклеарах периферической крови больных СМА и их родителей, а также поиск возможных предикторов эффективности терапии. Материал и методы. Обследовали 10 детей (1—11 лет) с СМА и их родителей в качестве гетерозиготных носителей мутации — 6 человек. Использовались соответствовавшие иели исследования молекулярно-генетические методы. Вальпроевая кислота назначалась в дозе 20 мг/кг/сут в течение 2 нед. Не было выявлено корреляции между базовым уровнем SMN и количеством копий гена SMN2; оба маркера не позволяют предсказать степень повышения уровня SMN после назначения вальпроевой кислоты. Тем не менее повышение уровня SMN разной степени наблюдалось у всех обследованных, кроме того, была выявлена достоверная внутрисемейная корреляция соотношения SMN/32-микроглобулин.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2014
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2014.-N 6.-С.53-56. Библ. 21 назв.
Просмотров: 66