Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 (4153deIA, 185deiAG, 53S2insC)

Аннотация:

Наследственный рак молочной железы (РМЖ), ассоциированный с мутациями BRCA1, характеризуется рядом особенностей по сравнению со спорадическим и ВЯСА2-ассоциированным. Структурные и функциональные изменения мутировавших белков в соответствии с типом и локусом мутаций BRCA1 определяют различные варианты фенотипа РМЖ. Идентификация генотип-фенотипических корреляций у больных наследственным РМЖ позволяет выделить основные характеристики, персонализировать диагностику и лечение, оценить прогноз и риск развития первично-множественных опухолей в соответствии с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC). Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространенной злокачественной опухолью в структуре онкологической заболеваемости среди женщин. На долю наследственного рака приходится до 10% случаев РМЖ и до 15% — рака яичников (РЯ). Терминальные мутации генов BRCA1 и BRCA2 представляют собой наиболее изученные и распространенные генетические дефекты, повышающие риск развития РМЖ и РЯ. BRCA 1 является геном-супрессором, участвующим в репарации дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), контроле клеточного цикла, регуляции транскрипции и др. В литературе описано более 1000 мутаций BRCA1. Пенетрантные мутации BRCA 1 неидентичны и приводят к различным фенотипам рака, т.е. существуют так называемые генотип-фенотипические корреляции, определяющие клинические особенности, результаты и эффективность проводимого лечения, риск первично-множественных наследственных опухолей в соответствии с определенной мутацией. Так, мутация BRCA141 85delA в 11-м экзоне определяет равный риск РМЖ и РЯ, тогда как мутации, расположенные в 3-м экзоне, связаны с более высоким риском развития РМЖ и относительно низким — РЯ.

Авторы:

Издание: Опухоли женской репродуктивной системы
Год издания: 2014
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2014.-N 2.-С.8-11. Библ. 8 назв.
Просмотров: 71