Клиническое значение полиморфизма гена рецептора витамина D у детей с ювенильным идиопатическим артритом

Аннотация:

Проведена оценка минерализации скелета методом DXA (L1-L4) и костного метаболизма у детей с ювенильным идиопатическим артритом в зависимости от полиморфных генотипов гена рецептора витамина D (VDR). Обследовано 198 детей (82 мальчика и 116 девочек). Оценивали уровень: остеокальцина, С-концевых телопептидов, паратгормона, общей щелочной фосфатазы, общего и ионизированного кальция, фосфора. Молекулярно-генетические особенности гена VDR - Taq1 (rs731236) и Cdx2 (rsl1568820) определяли методом полимеразной цепной реакции с последующим рестрикционным анализом. Установлено, что ТТ генотип TaqI полиморфизма гена VDR является фактором риска развития нарушений минерализации, a GG генотип Cdx2 полиморфизма гена VDR - фактором риска нарушений костного метаболизма у детей с ЮИА. Несмотря на наличие у витамина D многообразных функций, наиболее важной для клинициста является его способность регулировать абсорбцию и экскрецию кальция, участие в поддержании кальций-фосфорного гомеостаза и минерализации скелета. Благодаря наличию ядерного рецептора, витамин D называется D-гормоном. Молекулярные механизмы действия витамина D связаны с наличием участков ДНК, с которыми происходит связывание комплекса гормон-рецептор в генах, кодирующих трансэпителиальные кальциевые каналы в эпителиоцитах кишечника и почек, а также в гене RANKL, который отвечает за созревание, активацию и продолжительность жизни остеокластов. В гене рецептора витамина D (VDR) существует несколько однонуклеотидных замен, обуславливающих функциональное состояние рецептора. Доказано, что кинетика кальция и темпы накопления минерала в кости во время пубертата связаны с полиморфными вариантами гена VDR.

Авторы:

Издание: Лечение и профилактика
Год издания: 2013
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2013.-N 1.-С.13-18. Библ. 21 назв.
Просмотров: 291