ВЗАИМОДЕИСТВИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ RS 1800497 ANKK1 И RS 2075654 DRD2 У БОЛЬНЫХ С ИШЕМИЧЕСКИМ И ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМ

Аннотация:

Ген DRD2 кодирует рецептор D2, локализованный на поверхности дофаминэргических нейронов и запускающий каскад реакций внутри клетки под воздействием дофамина. Белок ANKK1 - негативный регулятор экспрессии транскрипционного фактора - ядерного фактора каппа-В (NF-каппа-В, NuclearFactor-Kappa-B), регулирующего, в свою очередь, экспрессию гена DRD2. Ген ANKK1 располагается в регуляторной зоне гена DRD2. Экзон гена ANKK1 содержит участок, в котором цитозин (С) заменяется на тимин (Т), в результате происходит замена аминокислоты глутамин на лизин в 713 кодоне белка ANKK1. Поэтому данный аллельный полиморфизм называется Glu713Lys ANKK1 (rs1800497 - номер по dbSNP). Следствием аминокислотной замены в ANKK1 является нарушение регуляции экспрессии NF-kappaB и опосредованное им снижение плотности D2 рецепторов в головном мозге. У носителей аллеля Lys плотность дофаминовых рецепторов D2 в лобной коре и полосатом теле снижается на 30 %. Показана ассоциированность аллеля Lys с повышенным риском развития аддиктивного поведения и снижением обучаемости в избегании действий с неблагоприятными последствиями. Носителей аллеля Lys могут быть склонны к хроническим заболеванием почек и повышению артериального давления. Rs 2075654 находится в интроне гена DRD2. Учитывая значимость дофаминергических структур для регуляции базовых поведенческих актов (приём пищи, избегание опасности, половое поведение и др.) и высших психических функций (мотивация, обучение, тонкая моторная координация, память, внимание), изучение молекулярно-генетической предиспозиции их обеспечения представляет большой научный и практический интерес.

Авторы:

Издание: Вестник восстановительной медицины
Год издания: 2014
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2014.-N 3.-С.117-118. Библ. 5 назв.
Просмотров: 184