Врожденная диафрагмальная грыжа - частный случай синдрома Паллиастера-Киллиана

Аннотация:

Наиболее изученным из мозаичных синдромов является синдром тетрасомии 12р (Паллиастера-Киллиана), одним из клинических проявлений которого является врожденная диафрагмальная грыжа. Обследовано пять новорожденных детей с изолированной врожденной диафрагмальной грыжей (ВДГ) без сочетанных пороков развития. Всем проведено стандартное кариотипирование и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) на некультивированных клетках крови и клетках буккального эпителия. У троих детей методом FISH на некультивированных клетках крови и клетках буккального эпителия диагностирован мозаичный синдром Паллиастера-Киллиана (тетрасомия 12р). При этом кариотип по ФГА-стимулированным лимфоцитам был в норме. В исследовании доказана высокая частота мозаичных хромосомных аберраций в группе детей с изолированной диафрагмальной грыжей. Своевременная диагностика хромосомных аберраций позволит более точно определять прогноз у данной категории пациентов, а также подходы к их лечению.

Авторы:

Издание: Лечение и профилактика
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 3.-С.121-125. Библ. 22 назв.
Просмотров: 55