Особенности ведения взрослого пациента с врожденной дисфункцией коры надпочечников: клинический случай

Аннотация:

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - это наследственные синдромы, вызванные недостаточностью биосинтеза кортикостероидов в связи с ферментативным дефектом надпочечникового стероидогенеза. Распространенность заболевания составляет в среднем 1:4000-5000, а гетерозиготное носительство — 1:35-40 человек, при этом до 90-95% составляет дефицит Р450с21, что соответствует 1:16000 человек. По последним данным национального скрининга от 2007 г. частота встречаемости дефицита 21-гидроксилазы в общей популяции в России составляет 1:11400. Клинические формы заболевания - классические (простая вирильная, сольтеряющая) и неклассическая зависят от степени нарушения синтеза глюко- и минералокортикоидов и уровня мутации в гене CYP21, кодирующем фермент 21-гидроксилазу, и проявляются преждевременным половым развитием у мальчиков и разной степенью вирилизации у девочек. До внедрения в Российской Федерации неонатального скрининга дефицита 21-гидроксилазы диагностика заболевания основывалась только на клиническом осмотре и, к примеру, при выраженной вирилизации наружных половых органов (Prader IV, V) ребенку присваивался мужской пол. В семьях с установленным дефектом гена 21-гидроксилазы у одного ребенка предлагались схемы проведения пренатальной диагностики данной патологии и пренатальной терапии дексаметазоном с целью снижения степени внутриутробно вирилизации плодов женского пола, что позволило впоследствии избежать хирургических вмешательств. Но данная методика требует технических и финансовых возможностей для установления на ранних сроках беременности половой принадлежности плода и наличия мутации. В связи с этим в ряде случаев постановка диагноза приходилась на период развития сольтеряющих кризов или на период пубертата. Своевременная постановка диагноза и адекватность проводимой терапии являются важнейшими элементами в развитии данной группы пациентов. В настоящем клиническом случае мы хотим продемонстрировать сложность социальной адаптации пациента как результат позднего определения половой принадлежности и немотивированности проведения патогенетической терапии.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2014
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.68-71. Библ. 11 назв.
Просмотров: 102