Oсобенности патологии почек при синдроме Rubinstein-Taybi

Аннотация:

В статье описаны клинические проявления патологии органов мочевой системы (врожденная аномалия развития почек: уретерогидронефроз двусторонний, ПМР IV-V; обструктивный пиелонефрит с прогрессированием в ХБП ЗА ст) у пациентки 6 лет с синдромом Rubinstein-Taybi (RSTS). Обсуждена характерная для данного синдрома врожденная аномалия многих органов и систем. Синдром Rubinstein-TaybiRSTS,OMIM 180849 (амстердамская карликовость), с аутосомно-доминантным типом наследования. Синдром характеризуется генетической гетерогенностью, связан с мутациями в генах СREBP(НSА16р13.3) и ЕР300 (HSA22q13), картированных на 16р13 0,3 и 22ql3 0,2 хромосомах, кодирующих CREB-связывающий белок и гистон-ацетилтрансферазу соответственно. Впервые J.H. Rubinstein и Н.Taybi (1963) сообщили о синдроме, характеризующемся задержкой психического развития, широкими пальцами рук и ног, а также дисморфизмом лица. В последующих описаниях синдрома отмечены патология почек. Частота встречаемости синдрома Rubinstein-Taybi-1 на 100 000-125 000. Клинически проявляется значительным отставанием в росте и массе тела больных, уменьшенным, брахицефальной структуры черепом, аномалией верхних конечностей: кисти небольших размеров, короткий второй палец и проксимально расположенный первый палец, искривленный пятый, синдактилия стоп. При осмотре обращают на себя внимание гипертрихоз, резко выраженный в области спины и поясницы, мраморность кожи, краснота кончика носа, цианоз носогубного треугольника. Характерны умственная отсталость, стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям, высокая частота патологии почек. Особенности поражения органов и систем при синдроме представлены в таблице.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2014
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2014.-N 3.-С.89-95. Библ. 34 назв.
Просмотров: 60