Клинический случай тяжелой формы семейного туберозного склероза

Аннотация:

В статье описан случай тяжелой формы семейного туберозного склероза у матери (со смертельным исходом) и дочери. Среди факоматозов одним из наиболее тяжелых по течению и прогнозу является туберозный склероз (ТС), характеризующийся системным поражением внутренних органов, костей, глаз, кожи, нервной системы. Другие синонимы этого заболевания — эпилойя, болезнь Бурневилля—Прингла, центральный нейрономатоз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости. Болезнь была впервые описана Frederich von Recklinghausen в 1862 г. В 1880 г. французский врач D. Bourneville детализировал выявляемые патологические изменения, развивающиеся в головном мозге, и впервые применил термин «туберозный склероз церебральных волокон». В 1890 г. дерматолог J. Pringle впервые описал ангиофибромы лица у больных ТС, применив термин «конгенитальная аденома сальных желез», который в современной литературе известен как аденома Прингла. В 1908 г. Vogt описал классическую клиническую триаду ТС, так называемый туберозно-склерозный комплекс: судорожные приступы, аденомы сальных желез и задержка умственного развития, которые в течение длительного времени считались патогномоничными для данного заболевания.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2014
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2014.-N 3.-С.21-27. Библ. 22 назв.
Просмотров: 66