Рождение ребенка с синдромом Видемана—Беквита у пациентки после применения программы ЭКО/ИКСИ (клинический случай)

Аннотация:

За последнее десятилетие в мировой литературе возросло количество сообщений о рождении детей с болезнями импринтинга после программы ЭКО/ ИКСИ. Импринтинг — один из эпигенетических процессов, обеспечивающий моноаллельную экспрессию гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения. Эпигенетика изучает наследуемые изменения функциональной активности генов, не связанные с нарушением первичной структуры ДНК. В основе импринтинга лежат различия в экспрессии генов, обусловленные метилированием ДНК. У человека предполагают наличие 300—500 импринтированных генов. В основном они кодируют ростовые факторы, одни экспрессируют с отцовской, другие — с материнской хромосомой. Клетки каждого человека содержат отпечатки (характер метилирования) от обоих родителей. При гаметогенезе эти отпечатки стираются и устанавливается характер метилирования, присущий женскому или мужскому организму. При оплодотворении эмбрион получает по одному набору от каждого родителя с соответствующим характером экспрессии. В случае попадания в процессе оплодотворения двух гомологичных хромосом от одного родителя это состояние называется однородительской дисомией (ОРД). Нарушения метилирования возможны при гаметогенезе, в процессе оплодотворения и преимплантационного развития. Нарушения метилирования могут происходить на разных уровнях организации генома (геномный, хромосомный, генный), вызывая соответствующие отклонения в развитии или болезни импринтинга. Наиболее распространены и изучены у человека синдромы Прадера—Вили, Ангельмана, Видемана—Беквита, Сильвера—Рассела и некоторые другие. Синдром Видемана—Беквита, или EMG-синдром по первым буквам характерной триады — омфалоцеле, макроглоссия, гигантизм, впервые описан патологом J. Beckwith (США) в 1963 г. и педиатром H.-R. Wiedemann (Германия) в 1964 г. Синдром встречается с частотой 1 случай на 10—12 тыс. новорожденных, при этом 85% — спорадические случаи и только 15% — наследственные (аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, передача по материнской линии).

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2014
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2014.-N 3.-С.58-61. Библ. 21 назв.
Просмотров: 140