Редкое наблюдение тетрагаметического химеризма у пациента с тяжелым нарушением сперматогенеза

Аннотация:

Описан редкий случай диагностики химеризма у пациента с азооспермией, обследованного в связи с бесплодием. При кариотипировании лимфоцитов периферической крови установлен кариотип 46,XX/46,XY. При молекулярно-генетическом тестировании коротких повторяющихся последовательностей АНК (STR-маркеров) выявлены дополнительные аллели в ряде аутосомных локусов и во всех локусах Х-хромосомы, которые имеют либо материнское, либо отцовское происхождение. Проведено медико-генетическое консультирование с оценкой прогноза потомства и рекомендовано проведение ЭКО/ИКСИ. Беременность наступила в первом цикле ЭКО и успешно пролонгируется. Среди всех причин бесплодия мужской фактор занимает значительное место. Все пациенты с азооспермией и тяжелой олигозооспермией нуждаются в генетическом обследовании. В 15% случаев у них выявляются хромосомные аномалии, чаще всего синдром Клайнфельтера в мозаичном варианте. Индивидуумы с мозаичным кариотипом 46,XY/46,XX имеют два клона клеток: один с мужским, другой с женским набором хромосом. Подобное состояние может быть связано с химеризмом. Под химеризмом понимают наличие двух различных генетически не идентичных популяций клеток, находящихся в рамках единого организма. Химеризм разделяется на искусственный (артифициальный), тетрагаметический и химеризм в результате трансфузии клеток близнецов («twin chimerism»). Кроме того, встречаются такие понятия, как микрохимеризм и терминальный химеризм. Тетрагаметическая химера образуется в результате слияния двух различных зигот на самых ранних стадиях развития. Тетрагаметический химеризм редко встречается у человека и, как правило, сопровождается истинным гермафродитизмом. При внутриутробном переливании крови, пересадке стволовых клеток, при аллотрансплантации костного мозга или других органов и тканей может сформироваться искусственный, артифициальный химеризм.

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2014
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2014.-N 3.-С.73-81. Библ. 36 назв.
Просмотров: 280