СОВРЕМЕННАЯ ДИАГНОСТИКА, ТЕРАПИЯ СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Аннотация:

В статье представлены актуальные проблемы своевременной диагностики, адекватного лечения и диспансерного наблюдения больных муковисцидозом (MB) — эффективность неонатального скрининга, потового теста, генетические исследования по выявлению различных вариантов CFTR мутаций, хронический микробно-воспалительный процесс в бронхолегочной системе, преимущественно ассоциированный с синегнойной инфекцией, современные методы эрадикации Ps. aeroginosa, заместительная терапия панкреатическими ферментами, применение препаратов урсодезоксихолевой кислоты, дорназы-альфа, поражение ЛOP-органов (хронический риносинусит), остеопения и остеопороз, варианты генотерапии, опыт работы региональных центров MB. Критерий успешности борьбы с муковисцидозом (MB) - заболеванием, которое еще недавно считалось летальным - это увеличение продолжительности жизни и улучшение ее качества. Организацию медико-социальной помощи больным MB и их семьям можно рассматривать как модель успешной борьбы с наследственной патологией, так как удалось создать систему, охватывающую основные звенья помощи при любой наследственной патологии. Особенно следует выделить организационно-образовательный компонент и тесное соединение науки и практики. В частности, это относится к достижениям в области изучения молекулярной генетики MB в России, сделавшей возможной пренатальную диагностику практически для 100% семей, где есть или был больной MB ребенок, а также внедрение в практическое здравоохранение неонатального скрининга на MB. Следует указать на ряд аспектов, реализация которых позволила достичь очевидных успехов в помощи больным MB и их семьям.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2014
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.6-10. Библ. 0 назв.
Просмотров: 42