ПОРАЖЕНИЕ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА И ГЕПАТОБИЛИАРНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

Аннотация:

Четкая взаимосвязь мутаций в гене CFTR установлена лишь с наличием или отсутствием недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Связь между другими проявлениями муковисцидоза (MB) и CFTR генотипом неоднозначна. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных MB в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа. Это же относится и к патологии, возникающей со стороны желудочно-кишечного тракта и гепатобилиарной системы, осложнениям MB, описанию которых посвящена данная работа. Подробно освещены патогенез, клиника, диагностика и подходы к терапии основных осложнений, таких как мекониальный илеус, синдром дистальной интестинальной обструкции, гастроэзофагеальный рефлюкс, цирроз печени. Муковисцидоз (MB) (кистозный фиброз) - наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание лиц белой расы. MB характеризуется тем, что в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени - органы дыхания, поджелудочная железа (ПЖ), печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт (ЖКТ), потовые железы и половые органы у мужчин. Заболевание обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Белок CFTR, функционируя как ЦАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения. В настоящий момент описаны около 2000 мутаций и более 200 полиморфизмов в гене CFTR, частоты которых широко варьируют в разных этнических группах.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2014
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.141-149. Библ. 31 назв.
Просмотров: 152