СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА

Аннотация:

В статье приводится описание клинического наблюдения поздней диагностики муковисцидоза (MB) у девочки 13 лет, родившейся до внедрения в практику неонатального скрининга на MB. У пациентки были типичные клинические проявления MB с первых месяцев жизни. Акцентируется внимание на необходимость исключения MB при наличии цирроза печени. Муковисцидоз (MB), или кистозный фиброз - наиболее часто встречающееся наследственное заболевание (1:2500-3000 новорожденных), резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного лечения. Совершенствование лечебно-реабилитационных режимов, ранняя диагностика, введение во многих странах скрининга новорожденных способствовали тому, что за последние 30-40 лет MB из фатальной патологии детского возраста трансформировался в хроническую болезнь взрослых. Значительный вклад в возможность улучшения диагностики и, как следствие, начала лечения и прогноза для пациентов с MB принадлежит внедрению в РФ государственной программы неонатального скрининга, которая началась с 2006 г. в ряде регионов, а с первого января 2007 г. - во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы «Здоровье». Тем не менее, несмотря на существенные достижения в диагностике и терапии MB, которая в РФ проводится на сопоставимом с Европейским уровне, своевременная диагностика заболевания остается важной проблемой, не до конца проработанной и не всегда эффективной в связи с клиническим полиморфизмом клинической картины заболевания и большим разнообразием мутаций CFTR в Российской Федерации. Ниже приводим пример поздней диагностики MB.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2014
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.170-172. Библ. 4 назв.
Просмотров: 89