СЛУЧАЙ СИНДРОМА ШВАХМАНА-ДАЙМОНДА

Аннотация:

Синдром Швахмана—Даймонда (СШД) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, задержкой роста и костными аномалиями. Заболевание обусловлено мутациями в гене SBDS. В статье приводится клиническое описание больной с СШД. Представлены дифференциальный диагноз, поликомпонентная терапия, включающая лечебное питание, назначение ферментных препаратов, урсодезоксихолевой кислоты, витаминов, препаратов железа и гранулоцитарного колониестимулирующего фактора. Катамнестическое наблюдение в течение 1,5 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка с улучшением лабораторных показателей. Синдром Швахмана-Даймонда (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome - SBDS) - заболевание, характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы (ПЖ), гематологическими нарушениями (нейтропения, анемия, тромбоцитопения), задержкой роста и костными аномалиями. Впервые описание синдрома дали Bodian и Sheldon в мае 1964 г., изучившие морфологические особенности и выявившие врожденную гипоплазию ПЖ у пациентов с панцитопенией и задержкой роста. В ноябре того же года Shwachman и Diamond описали этот же синдром, определив экзокринную недостаточность ПЖ и дисфункцию костного мозга. Заболевание относится к редким наследственным аутосомно-рецессивным синдромам. По данным различных авторов, его распространенность составляет от 1:50 000 до 1:76 000 населения, несколько чаще болеют мальчики

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2014
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.175-179. Библ. 17 назв.
Просмотров: 839