Клинический полиморфизм и подходы лечению нарушений ритма сердца в семье: делецией дельтаKPQ1505-1507 в гене SCN5A

Аннотация:

Цель исследования: изучить спектр клинических проявлений и ответов на лечение в большой семье с нарушениями ритма, обусловленными p.delKPQl505-1507 в гене SCN5A. Были обследованы 18 членов большой иранской семьи, имеющие различные комбинации наследственных нарушений ритма сердца. Членам семьи было проведено полное кардиологическое обследование, медико-генетическое консультирование, а также были получены образцы венозной крови для выполнения молекулярно-генетического исследования. Поиск мутаций в гене SCN5A был осуществлен методом прямого секвенирования по Сенгеру. В результате в иранской семье была выявлена известная мутация (p.delKPQ 1505-1507) в гене SCN5A. Интересно, что среди членов семьи-носителей этой мутации присутствовали больные как с LQ—TS, так и с синдромом Бругада. Выводы: перекрывание фенотипов, связанных с высоким риском внезапной сердечной смерти, может потребовать комплексного подхода к антиаритмической терапии, хирургическому лечению и профилактике внезапной сердечной смерти в этой семье.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2014
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2014.-N 5-6.-С.52-59. Библ. 38 назв.
Просмотров: 40