Синдром Жильбера и болезнь Шейерманна-Мау у близнецов (клинический случай и обзор литературы)

Аннотация:

Синдром Жильбера - наследственно детерминированное заболевание, связанное с нарушением захвата билирубина. Болезнь Шейерманна-Мау - заболевание позвоночника, основным проявлением которого считается грудной кифоз, также передается по наследству. Каждая из этих патологий характеризуется благоприятным течением и чаще всего не требуют постоянной терапии. В нашей работе приводится редкое наблюдение дизиготных близнецов, у которых была обнаружена конкордантность по синдрому Жильбера и болезни Шейерманна-Мау. Течение обоих заболеваний носит доброкачественный характер. Синдром Жильбера (доброкачественная гипербилирубинемия, простая семейная холемия, негемолитическая семейная желтуха) представляет собой хроническое заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина и считается разновидностью доброкачественной непрямой гипербилирубинемии при отсутствии гемолиза и органических заболеваний печени. Заболевание впервые было описано Gilbert A., Lereboullet Р. в 1901 г. Meulengracht Е. назвал данный синдром «ювенильная интермиттирующая желтуха». Частота негемолитической семейной желтухи выявляется у 1-5% населения. Этот достаточно частый тип патологии носит наследственный характер по аутосомно-доминантному типу. Доброкачественная гипербилирубинемия обусловлена дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Это приводит к нарушению захвата билирубина гепатоцитами и его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей свободный билирубин к микросомам клеток печени и дефицитом фермента УДФГТ.

Авторы:

Издание: Справочник врача общей практики
Год издания: 2014
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2014.-N 8.-С.44-50. Библ. 13 назв.
Просмотров: 247