СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ НОВОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНА РЕЦЕПТОРА ЛИПОПРОТЕИНОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Аннотация:

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестеринеримией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Цель: изучить генетическое своеобразие СГХС в Карелии. Материалы и методы. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Результаты. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная — у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK 9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций (p.G20R, с. 192dell0/ins8, с. 195-196insT, p.S206R, с.925-93ldel7, p.S447C, p.I398I, p. L426P, L511S, с. 1686del8/ insT, p.L6461, p. N640N, c.2191delG), 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG (р. (Val731Serfs*6')), показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипи-ческих проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях.

Авторы:

Издание: Клиническая медицина
Год издания: 2014
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 7.-С.49-53. Библ. 15 назв.
Просмотров: 50