Клинико-гормональные особенности неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы у детей первого года жизни, выявленного по результатам неонатального скрининга

Аннотация:

До настоящего времени неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы (НК2ТОН) достаточно изучена только у пациентов препубертатного и пубертатного периода, а также у женщин репродуктивного возраста. С внедрением неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВАКН) НК21ОН все чаще стала выявляться у детей первого года жизни. В отечественной литературе отсутствуют клинико-лабораторные критерии НК21ОН у детей младшей возрастной группы. На основании обследования 50 детей с повышенными уровнями 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП) по результатам неонатального скрининга за период 2011—2013 гг. нами сформированы две группы пациентов: 1-я группа (п=20) — пациенты с верифицированной НК21ОН и 2-я (п=30) — «здоровые» дети с ложноположительным повышением 17-ОНП. Во всех случаях проводилось подробное клинико-гормональное обследование, а также молекулярно-генетический анализ. Основным критерием включения пациентов в 1-ю группу являлось наличие мутаций в гене CYP21A2. Мы нашли, что наиболее специфические и точные результаты у пациентов 1 года жизни дает определение 17-ОНП методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), в том числе в рамках мультистероидного анализа, проведение которого показано всем пациентам, у которых в ходе неонатального скрининга на ВДКН выявляются незначительно повышенные значения 17-ОНП. На основании анализа группы «здоровых» пациентов нами определен референсный интервал для 17-ОНП и разработаны критерии заболевания по уровню 17-ОНП, измеренного методом ТМС. На группе пациентов с верифицированной НК2ЮН продемонстрировано отсутствие клинико-лабораторных признаков надпочечниковой недостаточности и/или гиперандрогении у пациентов 1 года жизни.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2014
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2014.-N 3.-С.23-29. Библ. 17 назв.
Просмотров: 51