ГЕНЕТИКА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЙ ГИПЕРТЕРМИИ У ПАЦИЕНТОВ РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ: ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Аннотация:

Первые шесть российских пациентов обследованы на генетические маркёры предрасположенности к злокачественной гипертермии. У двоих выявлены причинные мутации гена RyR1 - Ala2350Thr и Arg2458His, у одного - Glul76Asp, описанная как вероятно причинная. Результаты подчёркивают возможность описания новых мутаций и важность создания в России полноценного консультативно-диагностического центра злокачественной гипертермии. Проблема злокачественной гипертермии (ЗГ), одного из наиболее грозных осложнений современной анестезии, не может пока считаться разрешённой в нашей стране. Не все операционные, даже в крупных городах, оснащены капнографами, не зарегистрирован дантролен (единственный специфический препарат, способный купировать криз ЗГ), недоступен галотан-кофеиновый контрактурный тест (ГККТ), и даже генетическая диагностика предрасположенности к злокачественной гипертермии (ПЗГ) пока не отработана российскими лабораториями. В то же время в мировой практике ЗГ - хорошо изученное и контролируемое фармакогенетическое заболевание, которое характеризуется гиперметаболизмом скелетных мышц в ответ на все широко используемые ингаляционные анестетики (кроме закиси азота и ксенона) и деполяризующий миорелаксант сукцинилхолин. В настоящее время клиническое ведение криза ЗГ не представляет трудностей: капнография и дантролен считаются диагностическим и терапевтическим решениями проблемы соответственно. Есть два способа диагностики ПЗГ: ГККТ in vitro и генетический анализ. Хотя ГККТ и является высокоинвазивным методом, требующим проведения мышечной биопсии, он выгодно отличается высокими специфичностью и чувствительностью.

Авторы:

Издание: Вестник анестезиологии и реаниматологии
Год издания: 2014
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.3-7. Библ. 24 назв.
Просмотров: 169