БОЛЕЗНЬ ХАНТИНГТОНА: МОЛЕКУЛЯРНО-КЛЕТОЧНЫЕ ОСНОВЫ ПАТОЛОГИИ

Аннотация:

Болезнь Хантингтона (БХ) — аутосомно-доминантное наследственное заболевание, вызываемое мутацией в гене, кодирующем белок хантингтин. Мутация представляет собой увеличенное количество повторов глутаминового триплета CAG в первом экзоне. Считается, что одним из основных патологических процессов при БХ является нарушение работы кортико-стриатной системы. Причем ключевое место в механизмах этого нарушения отводится синаптической передаче между нейронами коры и стриатума. В статье описываются современные представления о молекулярно-клеточных механизмах развития патологии при БХ, особое внимание уделяется значимости нарушений в кортико-стриатной системе. Рассматривается кальциевая гипотеза патогенеза и возможные фармакологические методы лечения. Болезнь Хантингтона (БХ, в русскоязычной литературе также "болезнь Гентингтона") — наследственное нейродегенеративное заболевание, которое поражает примерно 1 из 10 тыс. людей в Европе [Hayden, 1982]. Болезнь была впервые описана Джорджем Хантингтоном (George Huntington) в 1872 г. и с тех пор носит его имя, однако клинические симптомы этого заболевания были известны еще в XVI веке под названием "хорея" (от лат. choreus — танец). К признакам хореи относили непроизвольные, нескоординированные быстрые движения, похожие на судороги, именно так описывают и современные медики моторные нарушения, характерные для БХ. Первые симптомы заболевания проявляются, как правило, в среднем возрасте. Ювенильная форма БХ характеризуется появлением первых симптомов в возрасте до 20 лет

Авторы:

Издание: Журнал высшей нервной деятельности им.И.П.Павлова
Год издания: 2014
Объем: 17с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.359-375. Библ. 130 назв.
Просмотров: 86