Протокол лечения острого метаболического криза при метилмалоновой ацидемии

Аннотация:

Неотложные состояния у детей Статья посвящена актуальной проблеме педиатрии — диагностике и лечению аутосомно-рецессивного заболевания из группы органических ацидемий — метилмалоновой ацидемии. Несмотря на достигнутые успехи в диагностике заболевания, основанные на молекулярно-генетических исследованиях, а также расширяющийся арсенал терапевтических и нутритивных инструментов, результаты лечения детей остаются неутешительными. Метаболические кризы у пациентов с расстройством обмена органических кислот сопровождаются тяжелым поражением центральной нервной системы и ассоциируются с высоким уровнем летальности, достигая 50% и более в зависимости от генетического подварианта заболевания. Развитие метаболического криза требует неотложной медицинской помощи, включающей широкий спектр терапевтических подходов, рекомендации по нутритивной поддержке, использование заместительных почечных технологий. В работе представлены современные данные по патофизиологии, клинико-лабораторной характеристике заболевания и метаболического криза, а также протокол ведения острого приступа (криза) метилмалоновой ацидемии, знание которого позволяет добиться существенного повышения показателей выживаемости пациентов данной группы. Метаболические кризы у детей с расстройствами обмена органических кислот могут привести к тяжелому поражению центральной нервной системы или к смерти, поэтому требуют неотложной медицинской помощи. Представленный протокол относится только к метилмалоновой ацидемии и должен применяться под наблюдением (хотя бы заочным) специалиста по метаболической патологии у детей.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2014
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.116-119. Библ. 6 назв.
Просмотров: 314