КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ МУТАЦИЙ ГЕНА ПОДОЦИНА В OЦEHKE РЕЗИСТЕНТНОСТИ ПРОТЕИНУРИЧЕСКИХ ФОРМ ХРОНИЧЕСКОГО ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТА К СТАНДАРТНОЙ ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ

Аннотация:

Цель. Оценить спектр факторов риска стероидрезистентности, включая полиморфизм гена подоцина, и их прогностическое значение для больных хроническим гломерулонефритом (ХГН) с нефротическим синдромом (НС). Материал и методы. Обследованы 54 пациента с ХГН и НС (31 мужчина и 23 женшины), средний возраст которых составил 34 года. Для всех пациентов диагноз был верифицирован морфологически. Проведено полное клинико-лабораторное и инструментальное обследование, включая генетическое исследование. результаты. среди обследованных больных ХГН с НС, резистентных к стандартной иммуносупрессивной терапии, выявлены различные мутации в гене подоцина; наиболее часто обнаруживаются rs 1 410592 (у 66 %) и rs1410591 (у 50 %), остальные мутации - rs1079291, ivs5+69t, rs1079292, ivs7+7ag, glu87term, rs12401708 - значительно реже (соответственно у 22 %, 1 6 и 1 1 %); rs38185887, rs61747728, rs3738423, rs2274624 - как единичные находки. Пациенты с хгн и НС, резистентным к стандартной иммуносупрессивной терапии, независимо от возраста имеющие сочетание двух наиболее распространенных мутаций - rs 1 410592 и rs1410591, отличаются от других больных НС более низкими сывороточными уровнями альбумина, обшего белка и более высокой величиной суточной протеинурии. Кроме того, у данной группы пациентов с сочетанием двух указанных выше распространенных мутаций чаше регистрировались отечный синдром и нарушения липидного обмена. Заключение. Вероятными причинами развития ХГН с НС и/или его исходной резистентности к стандартной иммуносупрессивной терапии у больных могут служить выявленные нуклеотидные замены в гене NPHS2.

Авторы:

Издание: Клиническая нефрология
Год издания: 2014
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.4-10. Библ. 27 назв.
Просмотров: 50