Сложности диагностики и терапии периодического синдрома, ассоциированного с рецептором фактора некроза опухоли

Аннотация:

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ. Лихорадка - одна из наиболее частых причин обращения за медицинской помощью. Чаще всего причиной лихорадки является инфекционная патология, однако необходимо проводить дифференциальную диагностику с аутоиммунными, онкогематологическими заболеваниями, а также с редкой группой первичных иммунодефицитов - аутовоспалительными заболеваниями. К наиболее изученным аутовоспалительным синдромам относится периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли [tumor necrosis factor (TNF) receptor-associated periodic syndrome - TRAPS], описанию которого посвящена данная публикация. Девочка с первых месяцев жизни страдала рецидивирующими эпизодами лихорадки, сопровождавшимися высокой воспалительной активностью, артропатией, инфильтративной сыпью и гепатоспленомегалией. Терапия нестероидными противовоспалительными препаратами и глюкокортикостероидами давала частичный и кратковременный эффект. После подтверждения диагноза TRAPS путем выявления мутации c.362G>A (p.Arg121Gin) гена TNFRSF1A были предприняты попытки патогенетической терапии ингибиторами TNF (этанерцепт и инфликсимаб), также с кратковременным эффектом и с повышением частоты и усилением тяжести инфекционных заболеваний. Напротив, терапия ингибиторами интерлейкина-1 - анакинрой и позже канакинумабом - была высокоэффективна, привела к полной клинико-лабораторной ремиссии и не сопровождалась нежелательными явлениями.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2014
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2014.-N 3.-С.57-60. Библ. 11 назв.
Просмотров: 65