МУТАЦИИ ГЕНОВ ПРИ ХРОНИЧЕСКОМ ЛИМФОЛЕЙКОЗЕ: НОВЫЕ АСПЕКТЫ ПАТОГЕНЕЗА, ОТКРЫТЫЕ С ПОМОЩЬЮ ТЕХНОЛОГИЙ ПОЛНОГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

Аннотация:

Технологии секвенирования нового поколения, благодаря которым стало возможным определение нуклеотидной последовательности целых геномов и экзомов, позволили значительно дополнить имеющиеся данные о генетических нарушениях, лежащих в основе хронического лимфолейкоза (ХЛЛ). Частота несинонимичных мутаций при ХЛЛ значительно ниже, чем при эпителиальных опухолях. При значительном многообразии выявленных мутаций только некоторые из них повторяются более чем у 10% больных. Мутации затрагивают гены, продукты которых задействованы в реализации разных сигнальных путей клетки. Клиническое и функциональное значение некоторых из этих мутаций уже хорошо изучено. В обзоре суммированы данные по патогенезу ХЛЛ с учетом недавно опубликованных результатов экспериментов по полногеномному секвенированию. Хронический лимфолейкоз (ХЛЛ) - самый частый вид лейкозов у взрослых. Заболеваемость в Российской Федерации составляет 3:100 000 населения. ХЛЛ - болезнь преимущественно лиц пожилого возраста; всего у 10% заболевание выявляется до 40 лет. Одним из ключевых механизмов онкогенеза при ХЛЛ является дефект апоптоза - свойство, которое объединяет все зрелоклеточные лимфатические опухоли. Клетки ХЛЛ активно используют микроокружение периферических лимфоидных органов и создают особые ниши микроокружения, так называемые пролиферативные центры, обеспечивающие пролиферацию активной части клона ХЛЛ.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2014
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2014.-N 3.-С.40-48. Библ. 70 назв.
Просмотров: 108