СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА У РЕБЕНКА 6 ЛЕТ

Аннотация:

Приводится клиническое описание синдрома Элерса-Данлоса у мальчика 6 лет. Исходя из клинико-лабораторной характеристики, диагностирован классический тип заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Данный случай представляет собой тяжелое проявление дисплазии соединительной ткани, при котором показано симптоматическое лечение, включающее гемостатическую терапию. Синдром Элерса-Данлоса (гиперэластичность кожи, синдром дисплазии соединительной ткани) - группа наследственных заболеваний, которые характеризуются гиперэластичностью и хрупкостью кожи в сочетании с изменениями скелета и внутренних органов, чрезмерной подвижностью в суставах, повышенной кровоточивостью, вызванных дефектом в синтезе коллагена III типа. Повышенная кровоточивость обусловлена нарушением взаимодействия тромбоцитов с коллагеном и субэндотелием. Заболевание встречается крайне редко, разные формы синдрома регистрируются с частотой 1 случай на 10000-100000 населения, а отдельные формы описаны у десяти-тридцати человек, в связи с чем каждый случай представляет очевидный научно-практический интерес. Приводим собственное наблюдение Больной Н., 6 лет, саха, место проживания Нюрбинский улус, г. Нюрба. Проходил обследование в консультативной поликлинике педиатрического центра Республиканской больницы № 1 НЦМ (г. Якутск) с жалобами на легкую ранимость кожи, мышечную слабость, утомляемость, сниженный аппетит, синяки, гематомы на коже, длительные кровотечения после травм, частый жидкий стул (до 4-5 раз в день), периодические тошноту, рвоту, боли в животе после, сыпь на сладкое на коже кистей рук и туловища с зудом.

Авторы:

Издание: Тихоокеанский медицинский журнал
Год издания: 2015
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2015.-N 2.-С.105-106. Библ. 14 назв.
Просмотров: 121