ЮВЕНИЛЬНЫИ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫИ ЛЕЙКОЗ: МОЛЕКУЛЯРНЫЙ АНАЛИЗ И КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ

Аннотация:

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) — редкое миелопролиферативное заболевание детского возраста. Целью работы явился молекулярно-генетический анализ ЮММЛ в группе российских пациентов. В исследование включены 37 пациентов с ЮММЛ. Костный мозг, полученный при установлении диагноза, исследован при помощи прямого автоматического секвенирования на наличие мутаций в генах PTPN11, NRAS, KRAS и c-CBL. Выполнено сопоставление клинико-лабораторной картины и генетического варианта заболевания. Мутации в одном из исследованных генов выявлены у 27(73%) пациентов. Мутации в генах PTPN11, NRAS, KRAS и c-CBL выявлены у 13, 5, 4 и 5 пациентов соответственно. Выявлена высоко достоверная корреляция мутаций в генах PTPN11 и RAS с возрастом презентации и содержанием фетального гемоглобина. Молекулярно-генетический анализ генов PTPN11, NRAS, KRAS и c-CBL является необходимым диагностическим элементов для верификации диагноза ЮММЛ. Генетический вариант коррелирует с клиническими характеристиками болезни.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2014
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 6.-С.95-99. Библ. 8 назв.
Просмотров: 91