Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатня (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы

Аннотация:

IPEX-синдром (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) является одной из редких наследственных Х-сцепленных форм неонатального сахарного диабета, ассоциированного с мутациями в гене FOXP3. Заболевание характеризуется сочетанием полиэндокринопатии (чаще неонатальныи сахарный диабет) с энтеропатией и иммунной дисрегуляцией. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный. Представлено первое в отечественной литературе описание генетически подтвержденного клинического случая IPEX-синдрома. IPEX-синдром (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) — тяжелое наследственное Х-сцепленное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене FOXP3 (forkhead box protein 3 gene), кодирующем ключевой фактор транскрипции для Т-регуляторных лимфоцитов. Дисфункция Т-регуляторных лимфоцитов вызывает развитие полиорганной аутоиммунной патологии в сочетании с выраженным дефектом противовирусного и антибактериального иммунитета, что в большинстве случаев приводит к летальному исходу в течение 1 года жизни от генерализованного сепсиса или тяжелой мальабсорбции, осложненной кишечными кровотечениями. Фатальные исходы нередко ассоциированы с вакцинацией, вирусными инфекциями и другими экзогенными иммуностимулирующими воздействиями. В то же время в литературе описаны взрослые пациенты с неполной формой IPEX-синдрома с мягким течением. Частота встречаемости IPEX-синдрома в настоящее время не определена. По данным О. RubioCabezas, мутации в гене FOXP3 выявлены у 4% пациентов мужского пола с перманентным неонатальным сахарным диабетом (ПНСД). Женщины являются носителями мутации и, как правило, здоровы. На сегодняшний день насчитываются более 136 пациентов с генетически подтвержденным IPEX-синдромом. В отечественной литературе случаи сахарного диабета (СД), связанные с мутациями в гене FOXP3, ранее не были описаны.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2014
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 5.-С.29-33. Библ. 26 назв.
Просмотров: 445