Эпидемиологическая и клинико-генетическая характеристика болезни Паркинсона (на примере Железногорска)

Аннотация:

Болезнь Паркинсона (БП) является вторым но распространенности нейродегенеративным заболеванием человека. С генетической точки зрения БП можно рассматривать как моногенное и как мультифакторное заболевание. В настоящее время большой интерес уделен поиску генетических маркеров мутации 60550Т в 41-м экзоне гена LRRK2, играющей роль в развитии как моногенных, так и спорадических случаев БП. В статье представлены результаты 4-летнего эпидемиологического исследования БП на территории г. Железногорска (Красноярский край). Цель — изучение эпидемиологии и клинико-генетических особенностей БП. Были сформированы три группы наблюдения: первая группа — 135 пациентов с БП, из них 72,6% с ранее диагностированной БП и 27,4% — с впервые выявленной БП, вторая группа — 44 пациента с БП, принявших участие в молекулярно-генетическом исследовании (75% женщин и 25% мужчин), третья (контрольная) группа — 30 здоровых добровольцев (66,7% женщин и 33,3% мужчин). Группы наблюдения были сопоставимы по полу и возрасту (р>0,05). Исследование включало ретроспективный анализ медицинской документации, проспективное клинико-эпидемиологическое исследование и когортное исследование генетических предикторов БП. Результаты и обсуждение. Средневзвешенная распространенность БП на территории Железногорска составила 124,2 на 100 тыс. населения, заболеваемость — 13,8на 100тыс. в 2013 г., смертность была минимальной — 0 случаев на 100 тыс. населения в 2010 и 2012 гг., 1,1 на 100 тыс. — в 2012 и 2012 гг. Генетические маркеры rs1427263, rs11176013, rs11564148, сцепленные с мутацией гена LRRK2 в локусе PARK8 на хромосоме 12ql2 (6055G>T), не ассоциировались с развитием БП среди жителей Железногорска. Частота встречаемости генетического маркера rs7966550 (по гомозиготному генотипу С/С) в группе пациентов с БП была выше, чем в группе здоровых добровольцев (44,5% против 16,5%). Особенностей в характере течения и клинической картине БП с учетом однонуклеотидных полиморфизмов не выявлено.

Авторы:

Издание: Неврология,нейропсихиатрия,психосоматика
Год издания: 2014
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.59-64. Библ. 21 назв.
Просмотров: 43