СИНДРОМ «МОЗГ-ЛЕГКИЕ-ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА»

Аннотация:

Синдром «мозг-легкие-щитовидная железа» (МЛЩЖ) - это аутосомно-доминантное заболевание, манифестирующее в раннем детстве, причиной которого являются мутации в гене фактора транскрипции щитовидной железы-1 (TTF-1), участвующего в развитии щитовидной железы, легких и головного мозга. Ген TTF-1 (NKX2-1, ранее назывался TITF1) является гомеобоксом, членом семейства генов NK2, содержит три кодирующих экзона (NM 001079668.2) и расположен на длинном плече хромосомы 14 (сегмент 14ql3.1-q21.1) . В щитовидной железе NKX2-1 активирует транскрипцию тиреоглобулина (ТГ), а также антител (AT) к тиреоидной пероксидазе (ТПО) в синергии с геном PAX 8. В исследованиях на экспериментальных мышах с нокаутом гена была доказана роль гена NKX2-1 в эмбриогенезе мозга, щитовидной железы и легких. У мышей с гомозиготной делецией NKX2-1 наблюдались полное отсутствие как фолликулярных, так и С-клеток щитовидной железы, а также тяжелые дефекты развития головного мозга и гипоплазия легких . У гетерозиготных мышей с NKX2-1+/- отмечались умеренные неврологические нарушения и дисфункция щитовидной железы. Большинство генов, детерминирующих развитие легких, до сих пор неизвестно, как и генетическая основа множества врожденных и приобретенных заболеваний легких . Вмест с тем было установлено, что ген NKX2-1 играет важную роль в процессе раннего морфогенеза легких. Кроме того, было показано, что диффе-ренцировка пневмоцитов II типа и синтез белков сурфактанта даже у взрослых зависят от актив ности работы гена NKX2-1 Г5, Синдром «мозг—легкие—щитовидная железа» (МЛЩЖ) — редкое генетическое заболевание, проявляющееся поражением одноименных органов. В статье приведены данные о генетике патогенезе, клинической картине, терапии синдрома. На основании анализа наблюдений 50 пациентов с данным заболеванием, представленных в мировой литературе с 1998 по 2014 гг., установлена его фенотипическая вариабельность. Представлено первое в России собственное клиническое наблюдение пациента с генетически подтвержденным синдромом МЛЩЖ.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2015
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2015.-N 1.-С.86-92. Библ. 40 назв.
Просмотров: 153