ОПЫТ ЛЕЧЕНИЯ ТОТАЛЬНОЙ СИНДАКТИЛИИ КИСТЕЙ У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ АПЕРА

Аннотация:

Представлен опыт хирургического лечения тотальной синдактилии кистей у ребенка с синдромом Апера. Рассмотрена хирургическая методика, которая предусматривает наложение аппарата МЦТ-01, дистракционный период и этап формирования межпальцевого промежутка местными тканями: встречными лоскутами треугольной или косотрапециевидной формы. В течение 1 года 6 мес поочередно были сформированы промежутки между II и III, III и IV, IV и V пальцами обеих кистей. Помимо выраженного косметического эффекта, удалось достичь сравнительно хорошего функционального результата. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии (I тип) и характеризуется акроцефалией и синдактилией кистей и стоп. Первые результаты наблюдения девяти человек со сходными аномалиями развития датированы 1906 г. и опубликованы французским врачом Е. Apert. Частота встречаемости данного синдрома варьирует от 2,5 до 15,5 на 1000000 человек. В основе формирования фенотипа лежит мутация гена FGFR2, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов-2. Ген синдрома Апера локализован на длинном плече хромосомы 10, локусе 10q26. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Генетический риск наследования для последующих детей составляет 50%. Кариотип при этом синдроме нормальный. В литературе описаны случаи акроцефалосиндактилии у пациентов с сохраненным интеллектом, а также с олигофренией в стадии глубокой дебильности. Некоторые авторы сообщают, что при своевременном лечении (проведение краниопластики) прогноз интеллектуального развития лучше.

Авторы:

Издание: Вестник травматологии и ортопедии им.Н.Н.Приорова
Год издания: 2014
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2014.-N 4.-С.70-73. Библ. 9 назв.
Просмотров: 54