ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ АРТЕРИОПАТИЯ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (CADASIL): ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Аннотация:

В статье приведен обзор литературы, посвященной современным представлениям о редком наследственном заболевании - церебральной аутосомио-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL). Представлены сведения о генетических особенностях, патогенезе, клинической картине, методах диагностики данного заболевания, особенностях клинического скрининга пациентов для последующего генетического обследования. Описаны этнические и гендерные особенности CADASIL. Сложность диагностики связана с субклиническим течением CADASIL до 40 лет, полиморфизмом его симптомов, схожестью с другими сосудистыми заболеваниями. Методы патогенетически обоснованного лечения, замедляющего прогрессирование заболевания, в настоящий момент отсутствуют. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) является наследственным заболеванием, обусловленным мутацией гена Notch 3 на 19-й хромосоме (локус 19 р 13.1). Впервые это болезнь была описана в виде самостоятельной нозологической формы в 1993 г. как гередитарное заболевание мелких церебральных сосудов, проявляющееся клинически у лиц среднего возраста и приводящее к инвалидности и деменции. Возможно, его же описал в 1955 г. Ван Богарт как «быстро прогрессирующую болезнь Бинсвангера у двух сестер».

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 2008
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2014.-N 6.-С.4-8. Библ. 24 назв.
Просмотров: 101