Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Сибири

Аннотация:

Обоснование: этническая разнородность населения Сибири предполагает наличие разных наследственных мутаций в генах BRCA1/2, ассоциированных с раком молочной железы (РМЖ) и раком яичников в различных популяциях, спектр которых не изучен. Цель исследования: оценить частоту встречаемости наиболее распространенных в РФ мутаций BRCA1/2 (BRCA1 5382insC, BRCA1 185delAG, BRCA1 4153delAC, BRCA1 T300G, BRCA2 6174delT) у представительниц коренного и пришлого населения Сибири. Методы: протестирован 1281 образец геномной ДНК на наличие распространенных мутаций у больных с диагнозом РМЖ. Результаты: из 765 больных РМЖ славянской принадлежтсти 27 человек (3,5%) были носителями аллеля BRCA1 5382insC. Частота мутации у пациенток с признаками наследственного рака составила: у молодых пациенток до 40 лет — 8,3%, у пациенток с билатеральным раком — 20,0%, при отягощенном семейном анамнезе — 5,7. На наличие мутации BRCA15382insC протестировано 516 больных РМЖ из Агинского Бурятского автономного округа, республик Тыва и Алтай, из них 319 женщин пришлого населения (славянки) и 197 представительниц коренного населения (бурятки, тувинки, алтайки) Мутации обнаружены только у славянок, частота без учета семейного анамнеза составила 6%, с учетом признаков семейного рака — около 14%. У больных РМЖ коренного населения мутация не обнаружена, хотя 59 пациенток имеют признаки наследственного рака. Мутации BRCA1185delAG, BRCA1 4153delAG и BRCA1 T300G выявлены у славянок в 6,7% случаев и не выявлены у представительниц коренного населения. Заключение: получены данные о высокой частоте встречаемости «мутации-основателя» 5382insC у больных РМЖ славянской популяции и отсутствии «славянских» мутаций у больных РМЖ женщин монголоидного происхождения. Актуальны исследования по выявлению генов наследственного рака молочной железы у представительниц коренного населения.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2014
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2014.-N 11-12.-С.72-79. Библ. 17 назв.
Просмотров: 65