Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России

Аннотация:

Муковисцидоз — моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена CFTR, характеризующееся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом, что подчеркивает необходимость комплексной диагностики с молекулярно-генетической верификацией окончательного диагноза. При муковисцидозе качество и продолжительность жизни пациента зависят от ранней диагностики и своевременной адекватной терапии. В статье освещены методы и протоколы диагностики муковисцидоза, возможности молекулярно-генетической диагностики патологии на современном этапе; проведен обзор диагностических наборов для ДНК-диагностики. В связи с отсутствием в панели зарегистрированных в Российской Федерации наборов некоторых характерных для российской популяции генов 20% пациентов остаются без уточнения имеющейся мутации. Для решения указанной проблемы необходимы разработка специфичных для РФ наборов для ДНК-диагностики, обеспечение генетической диагностики болезни, включая методы секвенирования, за счет федеральных средств, а также расширение объема информации и качества преподавания данного раздела студентам медицинских университетов, на курсах повышения последипломного образования соответствующих специалистов.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2008
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2008.-N 6.-С.16-23. Библ. 50 назв.
Просмотров: 40