АНАЛИЗ ОСОБЕННОСТЕЙ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА АВСВ4 МЕТОДОМ NGS СЕКВЕНИРОВАНИЯ У ЖЕНЩИН РЕПРОДУКТИВНОГО ВОЗРАСТА С ЖЕЛЧНОКАМЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ

Аннотация:

Методом секвенирования ДНК нового поколения (NGS — New Generation Sequencing) проведен сравнительный молекулярно-генетический анализ первичной нуклеотидной последовательности гена АВСВ4 у молодых женщин с ЖКБ, отобранных по анамнестическому указанию на наследственный компонент. Наличие в группе пациентов установленных ранее «аллелей риска» данного гена и/или его «неблагоприятных» гаплотипов свидетельствует о возможной роли выявленных генетических маркеров в развитии ЖКБ у женщин репродуктивного возраста. Желчнокаменная болезнь (ЖКБ, холелитиаз) — заболевание гепатобилиарной системы, обусловленное нарушением обмена холестерина и/или билирубина, характеризуется образованием камней в желчном пузыре и/или в желчных протоках с возможным развитием опасных осложнений. ЖКБ является широко распространенным заболеванием с постоянным ростом частоты встречаемости в популяции. По данным обширных эпидемиологических исследований, проведенных в последние годы, частота ЖКБ в развитых странах составляет 10-15%среди взрослого населения. В целом по России данное заболевание выявляется у 13-20% населения. Хрестоматийным фактором риска развития ЖКБ является женский пол. Соотношение женщин, страдающих данным заболеванием, к мужчинам варьирует от 8:1 до 2:1. ЖКБ — полиэтиологическое заболевание. Среди факторов развития патологии желчевыводящей системы, помимо пола, присутствуют такие, как нарушение диеты, курение, применение комбинированных оральных контрацептивов (КОК), число беременностей, использование вспомогательных методов оплодотворения, а также наследственный компонент. В последние годы генетический аспект возникновения данного заболевания активно изучается. Показано, что частота развития калькулезного холецистита среди родственников больных ЖКБ составляет 8,5% против 2,2% в популяции. В Швеции на 43 156 пар близнецов встречаемость холелитиаза составила 25% при наличии наследственного фактора

Авторы:

Издание: Журнал акушерства и женских болезней
Год издания: 2014
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2014.-N 5.-С.14-21. Библ. 22 назв.
Просмотров: 70