Первичная эмфизема легких у молодого мужчины, обусловленная гомозиготным дефицитом а1-антитрипсина (генотип ZZ): перспективы организации помощи больным

Аннотация:

Приводится клинический случай эмфиземы легких, связанный с гомозиготным дефицитом а1-антитрипсина, а также алгоритм диагностики. Ключевые слова: эмфизема легких, дефицит а1-антитрипсина. Недостаточность a1-антитрипсина (ААТ) — распространенная генетически обусловленная моногенная энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу с преимущественным поражением легких, печени, сосудов и кожи, причиной которой являются мутации в гене Pi — protease inhibitor. Наиболее типичным поражением легких при выраженном дефиците ААТ является эмфизема, первичная по своему генезу. Эмфизема — анатомическая альтерация легких, характеризующаяся патологическим расширением воздушных пространств, расположенных дистальнее терминальных бронхиол и сопровождающаяся деструктивными изменениями альвеолярных стенок. Эмфизема относится к группе хронических обструктивных заболеваний легких, наряду с хроническим обструктивным бронхитом, муковисцидозом, тяжелыми формами бронхиальной астмы (БА).

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2014
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2014.-N 6.-С.115-121. Библ. 15 назв.
Просмотров: 68