СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА И БОЛЕЗНИ, КАРТИРОВАННЫЕ НА 2-Й ХРОМОСОМЕ

Аннотация:

Синдром Жильбера (СЖ) - одно из генетически обусловленных заболеваний, картированных на 2-й хромосоме. СЖ проявляется нарушением конъюгации билирубина. Приводятся истории болезни 2 больных с СЖ и их родословные. Синдром Жильбера (СЖ) — это генетически обусловленная недостаточность фермента уридинглюкуронил-трансферазы 1А1 (УГТ 1А1) в печени, приводящая к нарушению конъюгации билирубина. Заболевание проявляется повышением уровня непрямого билирубина крови, желтушностью кожи и слизистых оболочек, жалобами на боли в животе, а также диспепсией и астеновегетативным синдромом. Характеризуется длительным волнообразным течением, обострения провоцируются рядом экзо- и эндогенных факторов; часто заболевание начинается по типу криза. СЖ встречается у европейцев с частотой от 3 до 9%. Распространенность мутантного гена в странах Европы достигает 35—40%, в некоторых этнических группах Африки превышает 50%, в азиатских странах она чуть реже — 16—33%. Гомозиготными носителями являются 12% шотландцев, 16% европейцев, 12% индийцев, 8% египтян и 23% афроамериканцев. Распространенность СЖ в России не изучалась. Генетический дефект, приводящий к развитию СЖ, картирован на 2-й хромосоме в локусе q37. Данный синдром наследуется аутосомно-рецессивно. У гетерозиготных носителей заболевание, как правило, не развивается, однако непрямой билирубин находится на верхней границе нормы или незначительно повышен.

Авторы:

Издание: Врач
Год издания: 2015
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2015.-N 2.-С.40-42. Библ. 15 назв.
Просмотров: 212