Клинический случай нейрофиброматоза 1-го типа с развитием рецидивирующей нейрофибромы левого предплечья

Аннотация:

В статье рассмотрены основные диагностические критерии, клинические проявления нейрофиброматоза 1-го типа (болезни Реклингхаузена) у мальчика 13 лет. Подчеркнута важность междисциплинарного подхода к диагностике и диспансерному наблюдению детей с нейрофиброматозом 1-го типа. Нейрофиброматоз (neurofibromatosis) относится к факоматозам - группе наследственно обусловленных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования. В 50 % случаев заболевание является наследственным, в 50 % - результатом спонтанной мутации. Нейрофиброматоз характеризуется образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен главным образом на коже и слизистых оболочках, что сопровождается неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, а также изменениями в костях . Нередко развиваются кифосколиоз, кардиореспираторная патология; у 33 % больных снижен интеллект, характерны также отставание физического развития, эндокринные нарушения. У 40 % больных выявляют опухоли ЦНС, возможны озлокачествление и метаста-зирование опухолей. Клиническая диагностика нейрофиброматоза 1-го типа основывается на обнаружении диагностических критериев, рекомендованных Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу . .

Авторы:

Издание: Здравоохранение Дальнего Востока
Год издания: 2015
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2015.-N 1.-С.82-84. Библ. 5 назв.
Просмотров: 113